小儿动脉肝脏发育异常综合征的定义

小儿动脉肝脏发育异常综合征（Arteriohepatic Dysplasia），也称为Alagille综合征，是一种罕见的遗传性疾病，主要影响肝脏、心脏、骨骼、眼睛和肾脏等多个器官系统。该综合征的特征是肝脏内胆管的数量减少，导致胆汁淤积和肝功能异常。

病因与遗传方式

• 基因突变：大多数病例由JAG1基因突变引起，少数与NOTCH2基因突变有关。
• 遗传模式：常染色体显性遗传，但约50%的病例为新发突变（无家族史）。

主要临床表现

• 肝脏表现：胆汁淤积（黄疸、瘙痒）、肝肿大、肝硬化。

• 心脏异常：肺动脉狭窄（最常见）、法洛四联症等。

• 面部特征：前额突出、深眼眶、尖下巴。

• 骨骼异常：蝴蝶椎（脊柱X线特征性表现）。

• 眼部异常：后胚胎环（角膜边缘的白色环）。

诊断方法

1. 临床诊断：满足至少3项主要标准（肝脏、心脏、骨骼、眼部、面部特征）。

2. 基因检测：确认JAG1或NOTCH2基因突变。

3. 影像学检查：超声心动图（心脏）、脊柱X线（骨骼）、肝脏活检（胆管减少）。

治疗与管理

预后与随访

• 预后差异大，取决于器官受累程度。
• 需定期监测肝功能、心脏功能和生长发育。
• 部分患者最终需肝移植。