多学科综合治疗策略

1. 神经系统症状管理

• 物理治疗：每日平衡训练、步态练习。

• occupational治疗：改善日常生活能力（如使用适应性餐具）。

• 药物：巴氯芬缓解肌张力障碍（需谨慎监测副作用）。

2. 免疫支持治疗

• 静脉免疫球蛋白（IVIG）：每月400-600mg/kg，预防感染。

• 抗生素：复方新诺明预防肺孢子菌肺炎。

• 疫苗接种：禁用活疫苗（如麻疹、水痘疫苗）。

3. 呼吸系统护理

• 定期肺功能监测：每年至少2次。

• 气道清洁：机械辅助咳嗽装置（如CoughAssist）。

• 夜间通气支持：必要时使用BiPAP。

4. 营养支持

• 高热量饮食：应对吞咽困难导致的营养不良。

• 胃造瘘（PEG）：严重吞咽障碍时考虑。

5. 恶性肿瘤监测

• 每6个月：全血细胞计数、淋巴结检查。

• 每年：腹部超声、肿瘤标志物检测。

家庭护理要点

• 环境改造：家中设置扶手、防滑地板。

• 感染预防：避免接触呼吸道感染患者。

• 心理支持：提供心理咨询，加入患者互助组织。

禁忌与注意事项

• ✖ 绝对避免电离辐射（如X线、CT）。

• ✖ 禁用烷化剂类化疗药物（如环磷酰胺）。

• ✔ 定期随访神经科、免疫科、呼吸科。

预后与研究方向

• 目前无治愈方法，治疗以延缓病情为主。
• 基因治疗（如ATM基因校正）处于实验阶段。
• 临床试验可能提供新治疗机会（需评估风险收益比）。