诊断流程与检查方法

1. 临床评估

• 病史采集：家族遗传史、发育里程碑延迟。
• 体格检查：共济失调、毛细血管扩张、免疫缺陷表现。

2. 实验室检查

• 血清甲胎蛋白（AFP）：90%患者升高（＞10ng/mL）。

• 免疫球蛋白检测：IgA、IgG2、IgE通常降低。

• 淋巴细胞计数：CD4+ T细胞可能减少。

3. 影像学检查

• MRI：小脑萎缩（尤其蚓部）。

• 胸部X线（谨慎使用）：排查肺部感染。

4. 基因检测

• ATM基因全外显子测序（确诊金标准）。
• 家系验证（父母携带者检测）。

5. 其他辅助检查

• 染色体断裂试验：细胞对辐射敏感性增加。

• 肺功能测试：评估呼吸肌无力程度。

鉴别诊断

注意事项

• 避免延误诊断：早期症状易误诊为脑性瘫痪。

• 产前诊断：高风险家庭可通过绒毛取样或羊水检测ATM基因。