什么是小儿先天性高氨血症？它是如何发生的？
发布时间：2025-07-07
小儿先天性高氨血症的定义与发生机制
小儿先天性高氨血症 是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要表现为体内氨的代谢异常，导致血液中氨浓度异常升高。氨是一种有毒物质，高浓度的氨会对大脑等器官造成严重损害，甚至危及生命。
小儿先天性高氨血症是如何发生的？
小儿先天性高氨血症的发生主要与尿素循环酶缺陷有关，尿素循环是人体内将有毒的氨转化为无毒的尿素排出体外的重要代谢途径。当尿素循环中的任何一种酶出现缺陷时，就会导致氨在体内积累，引发高氨血症。
1. 尿素循环酶缺陷的类型
鸟氨酸氨甲酰转移酶（OTC）缺乏症：最常见的尿素循环障碍，X连锁遗传。
氨甲酰磷酸合成酶（CPS）缺乏症：较少见，常染色体隐性遗传。
精氨酸琥珀酸合成酶（ASS）缺乏症：又称瓜氨酸血症Ⅰ型。
精氨酸琥珀酸裂解酶（ASL）缺乏症：又称精氨酸琥珀酸尿症。
精氨酸酶（ARG）缺乏症：又称精氨酸血症。
2. 高氨血症的危害
神经系统损害：高浓度的氨可穿透血脑屏障，引起脑水肿、脑功能障碍，严重者可导致昏迷甚至死亡。
肝脏损害：长期高氨血症可导致肝功能异常。
生长发育迟缓：由于代谢异常，患儿可能出现生长发育迟缓。
小儿先天性高氨血症的典型症状
新生儿期：喂养困难、呕吐、嗜睡、呼吸急促、肌张力低下，严重者可出现抽搐、昏迷。
婴儿期及儿童期：反复呕吐、精神行为异常、学习困难、发育迟缓。
急性发作时：可出现意识障碍、癫痫发作、呼吸衰竭等危急症状。
诊断方法
血液氨测定：空腹血氨水平显著升高是诊断的重要依据。
尿液有机酸分析：有助于鉴别不同类型的尿素循环障碍。
基因检测：明确具体的酶缺陷类型，为遗传咨询提供依据。
影像学检查：如头颅MRI，评估脑损伤程度。
治疗原则
| 治疗目标 | 治疗方法 |
|---|---|
| 急性期治疗 | 立即降低血氨水平，包括血液透析、药物治疗（如苯甲酸钠、苯乙酸钠）。 |
| 长期管理 | 低蛋白饮食、补充必需氨基酸、定期监测血氨水平。 |
| 基因治疗 | 对于某些类型的尿素循环障碍，基因治疗可能是一种潜在的治疗方法。 |
如何预防小儿先天性高氨血症？
遗传咨询：有家族史的夫妇应在孕前进行遗传咨询。
新生儿筛查：通过新生儿筛查早期发现患儿，及时干预。
避免诱发因素：如感染、高蛋白饮食等可能诱发高氨血症的因素。
关键点
小儿先天性高氨血症是一种严重的遗传代谢性疾病，早期诊断和治疗至关重要。
家长应密切关注孩子的生长发育情况，发现异常及时就医。
长期管理和定期随访是改善患儿预后的关键。
若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！
