小儿先天性肾病综合征的定义与发生机制

小儿先天性肾病综合征（Congenital Nephrotic Syndrome, CNS） 是一种罕见的遗传性肾脏疾病，通常在出生后3个月内发病。其特征是大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症和水肿。这种病症是由于肾小球滤过屏障的结构或功能异常导致的，使得蛋白质大量泄漏到尿中。

小儿先天性肾病综合征是如何发生的？

小儿先天性肾病综合征的发生主要与遗传突变有关，尤其是影响肾小球滤过屏障的基因突变。根据病因可分为以下几种类型：

1. 芬兰型先天性肾病综合征

• 常见人群：芬兰裔新生儿，但也可见于其他种族。

• 原因：

  • NPHS1基因突变，导致肾小球滤过屏障的关键蛋白nephrin缺失或功能异常。

2. 非芬兰型先天性肾病综合征

• 常见人群：全球范围内，无特定种族倾向。

• 原因：

  • 其他基因突变，如NPHS2（podocin）、WT1（Wilms肿瘤基因）等。

3. 继发性先天性肾病综合征

• 原因：

  • 先天性感染（如梅毒、巨细胞病毒）。

  • 母亲患有系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病。

小儿先天性肾病综合征的典型症状

• 水肿：尤其是眼睑和下肢。

• 蛋白尿：尿液泡沫增多。

• 低蛋白血症：血液中白蛋白水平降低。

• 高脂血症：血液中胆固醇和甘油三酯水平升高。

诊断方法

1. 尿液检查：检测尿蛋白水平。

2. 血液检查：评估白蛋白、胆固醇和肾功能。

3. 基因检测：确定特定基因突变。

4. 肾脏活检：在特定情况下进行，以评估肾小球损伤程度。

治疗原则

如何预防小儿先天性肾病综合征？

• 遗传咨询：有家族史的夫妇应在孕前进行咨询。

• 孕期避免感染和有害物质接触。

关键点

• 早期诊断和治疗至关重要。

• 肾移植是终末期肾病的主要治疗手段。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！