小儿先天性肾上腺皮质增生症的定义与发生机制

小儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH） 是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病。这种疾病导致肾上腺皮质无法正常合成皮质醇，进而引起促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌增多，导致肾上腺皮质增生。

CAH是如何发生的？

CAH的发生主要与基因突变有关，导致肾上腺皮质激素合成途径中的某种酶缺乏。根据缺乏的酶不同，CAH可分为几种类型，其中最常见的是21-羟化酶缺乏症。

1. 21-羟化酶缺乏症

• 原因：CYP21A2基因突变导致21-羟化酶活性降低或缺失。

• 后果：皮质醇和醛固酮合成减少，ACTH分泌增多，肾上腺皮质增生，雄性激素合成增加。

2. 11β-羟化酶缺乏症

• 原因：CYP11B1基因突变导致11β-羟化酶活性降低或缺失。

• 后果：皮质醇合成减少，ACTH分泌增多，肾上腺皮质增生，11-脱氧皮质酮和11-脱氧皮质醇堆积，导致高血压。

3. 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症

• 原因：HSD3B2基因突变导致3β-羟类固醇脱氢酶活性降低或缺失。

• 后果：所有类固醇激素合成受阻，临床表现多样，包括盐丢失和性发育异常。

CAH的典型症状

• 女性新生儿：外生殖器男性化（阴蒂肥大、阴唇融合）。

• 男性新生儿：外生殖器正常或阴茎增大。

• 盐丢失型：呕吐、脱水、低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒。

• 非盐丢失型：生长加速、骨龄提前、阴毛早现。

诊断方法

1. 新生儿筛查：通过足跟血检测17-羟孕酮（17-OHP）水平。

2. 血液检查：17-OHP、ACTH、肾素、醛固酮、电解质。

3. 基因检测：明确突变基因。

治疗原则

如何预防CAH？

• 遗传咨询：有家族史的夫妇应在孕前进行遗传咨询。

• 产前诊断：通过绒毛膜取样或羊水穿刺检测胎儿基因。

• 新生儿筛查：早期发现，早期治疗。

关键点

• CAH是一种终身疾病，需要长期药物治疗。

• 定期随访，监测生长、骨龄和激素水平。

• 紧急情况下（如感染、手术），需增加糖皮质激素剂量。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！