小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的定义

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征（Congenital Leukocyte Granulation Anomaly Syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响白细胞的形态和功能。这种病症的特点是白细胞内颗粒的异常，导致免疫系统功能受损，患儿易受感染。

病因与遗传方式

• 遗传因素：多数病例为常染色体隐性遗传，与特定基因突变相关。
• 基因突变：涉及白细胞颗粒形成和功能的基因发生突变，如LYST基因。

临床表现

• 反复感染：由于免疫功能缺陷，患儿易受细菌、病毒感染。

• 皮肤异常：可能出现皮肤色素沉着或减退。

• 其他症状：肝脾肿大、神经系统异常等。

诊断方法

1. 血液检查：观察白细胞形态和颗粒异常。

2. 基因检测：确认相关基因突变。

3. 免疫学评估：检测免疫功能缺陷。