小儿先天性甲状腺功能减低症的定义与发生机制

小儿先天性甲状腺功能减低症（Congenital Hypothyroidism, CH） 是指婴儿出生时甲状腺激素分泌不足或完全缺失的一种内分泌疾病。甲状腺激素对婴幼儿的生长发育，尤其是神经系统和骨骼系统的发育至关重要。若未及时诊断和治疗，可能导致不可逆的智力障碍和生长发育迟缓。

小儿先天性甲状腺功能减低症是如何发生的？

小儿先天性甲状腺功能减低症的发生主要与甲状腺发育异常或甲状腺激素合成障碍有关，根据病因可分为以下几种类型：

1. 甲状腺发育不全或缺如

• 常见原因：甲状腺在胚胎期未能正常发育或完全缺失。

• 相关因素：

  • 遗传因素（如PAX8、TSHR基因突变）。

  • 母体在妊娠期间碘缺乏或暴露于抗甲状腺药物。

2. 甲状腺激素合成障碍

• 常见原因：甲状腺激素合成过程中的酶缺陷。

• 相关因素：

  • 常染色体隐性遗传病（如TPO、TG基因突变）。

  • 碘转运或有机化障碍。

3. 中枢性甲状腺功能减低症

• 常见原因：下丘脑或垂体功能障碍导致TSH分泌不足。

• 相关因素：

  • 遗传综合征（如POU1F1、PROP1基因突变）。

  • 出生时脑损伤或颅内出血。

小儿先天性甲状腺功能减低症的典型症状

• 新生儿期表现：

  • 黄疸延长、喂养困难、哭声嘶哑、便秘、肌张力低下。

• 婴幼儿期表现：

  • 生长迟缓、智力发育落后、面部浮肿、皮肤干燥、脐疝。

诊断方法

1. 新生儿筛查：通过足跟血检测TSH水平，早期发现病例。

2. 血液检查：测定血清TSH、FT4水平，明确甲状腺功能状态。

3. 影像学检查：甲状腺超声或核素扫描，评估甲状腺形态和位置。

治疗原则

如何预防小儿先天性甲状腺功能减低症？

• 孕期补碘：孕妇应保证足够的碘摄入，预防胎儿甲状腺发育异常。

• 新生儿筛查：所有新生儿均应进行甲状腺功能筛查，早期发现和治疗。

关键点

• 早期诊断和治疗是预防智力障碍的关键！

• 家长应密切关注婴儿的生长发育情况，发现异常及时就医。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！