诊断方法

1. 血液检查：检测肌酸激酶（CK）水平，DMD患者的CK水平通常显著升高。

2. 基因检测：确认DMD基因突变，这是确诊的金标准。

3. 肌肉活检：在少数情况下，可能需要通过肌肉活检来检测肌营养不良蛋白的缺失。

4. 心电图和超声心动图：评估心脏功能，因为DMD会影响心肌。

治疗

目前DMD无法治愈，但可以通过以下方法管理症状和延缓疾病进展：

• 皮质类固醇：如泼尼松，可以延缓肌无力进展。

• 物理治疗：保持关节灵活性和肌肉强度。

• 呼吸支持：随着疾病进展，可能需要使用呼吸机。

• 心脏管理：定期监测心脏功能，必要时使用药物。

• 基因治疗：近年来，一些基因治疗方法如外显子跳跃和基因替代疗法正在研究中。