什么是小儿假性甲状旁腺功能减低症？它是如何发生的？
发布时间：2025-07-07
小儿假性甲状旁腺功能减低症的定义与发生机制
小儿假性甲状旁腺功能减低症（Pseudohypoparathyroidism, PHP） 是一种罕见的遗传性疾病，表现为机体对甲状旁腺激素（PTH）的反应性降低，导致低钙血症、高磷血症等生化异常。与真性甲状旁腺功能减低症不同，PHP患者的甲状旁腺激素水平正常或升高，但靶器官（如肾脏和骨骼）对PTH无反应。
小儿假性甲状旁腺功能减低症是如何发生的？
PHP的发生主要与G蛋白信号通路异常有关，具体机制如下：
1. 遗传基础
GNAS基因突变：大多数PHP病例由GNAS基因的突变引起，该基因编码G蛋白的α亚基（Gsα），影响PTH的信号传导。
遗传模式：PHP通常以常染色体显性遗传方式传递，但表现度可变。
2. 病理生理
肾脏抵抗：PTH无法正常促进肾脏对钙的重吸收和磷的排泄，导致低钙血症和高磷血症。
骨骼抵抗：PTH对骨骼的钙动员作用减弱，进一步加重低钙血症。
3. 临床分型
PHP-Ia型：伴有Albright遗传性骨营养不良（AHO）的表现，如身材矮小、圆脸、短指（趾）等。
PHP-Ib型：无AHO表现，主要表现为肾脏对PTH抵抗。
PHP-II型：罕见，机制不明，可能与细胞内信号传导缺陷有关。
小儿假性甲状旁腺功能减低症的典型症状
低钙血症相关症状：手足搐搦、癫痫发作、肌肉痉挛、喉痉挛等。
高磷血症相关症状：软组织钙化、肾结石等。
AHO表现（Ia型）：身材矮小、肥胖、圆脸、短指（趾）、智力发育迟缓等。
诊断方法
血液检查：低钙血症、高磷血症、PTH水平升高。
尿检：尿cAMP和尿磷排泄减少。
基因检测：GNAS基因突变分析。
影像学检查：X线可见短指（趾）或其他骨骼异常。
治疗原则
| 治疗目标 | 治疗方法 |
|---|---|
| 纠正低钙血症 | 口服钙剂和活性维生素D（如骨化三醇）。 |
| 控制高磷血症 | 低磷饮食，必要时使用磷结合剂。 |
| 对症治疗 | 抗癫痫药物（如有癫痫发作）。 |
| 长期随访 | 定期监测血钙、磷、PTH水平及肾功能。 |
如何预防小儿假性甲状旁腺功能减低症？
遗传咨询：有家族史者应进行遗传咨询和基因检测。
早期诊断：对疑似病例尽早进行生化检查和基因检测。
规范治疗：确诊后应长期规范治疗，避免并发症。
关键点
PHP是一种罕见的遗传性疾病，需与真性甲状旁腺功能减低症鉴别。
早期诊断和规范治疗可改善预后。
长期随访至关重要，以监测并发症和治疗效果。
若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！
