小儿低氯性氮质血症综合征的诊断需要结合临床症状、体格检查和实验室检查，以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 脱水表现：口渴、尿量减少、皮肤弹性差。

   • 电解质紊乱：肌无力、心律失常等。

2. 体格检查

   • 评估脱水程度、血压、心率等。

实验室检查（确诊关键）

1. 血液检查

   • 血氯、血钠、血钾、尿素氮、肌酐等。

2. 尿液检查

   • 尿氯、尿钠、尿钾等。

其他辅助检查（根据病因需要）

1. 影像学检查

   • 肾脏超声等，排除结构异常。

鉴别诊断（排除类似疾病）

诊断流程示例

1. 疑似病例（脱水+电解质紊乱）→ 血液检查（低氯血症+氮质血症）→ 尿液检查（氯排泄异常）。