小儿低氯性氮质血症综合征的定义与发生机制

小儿低氯性氮质血症综合征（Pediatric Hypochloremic Azotemia Syndrome） 是一种罕见的儿科疾病，主要表现为低氯血症和氮质血症（血液中尿素氮和肌酐水平升高）。这种病症通常与肾脏功能异常或体液平衡失调有关，可能由多种病因引起。

小儿低氯性氮质血症综合征是如何发生的？

该综合征的发生主要与肾脏排氯功能障碍或体液丢失过多有关，根据病因可分为以下几种类型：

1. 肾脏性原因

• 常见疾病：肾小管酸中毒、Bartter综合征、Gitelman综合征等。

• 机制：

  • 肾小管对氯离子的重吸收减少，导致氯离子随尿液大量丢失。

  • 伴随钠、钾等其他电解质的丢失，引发水电解质紊乱。

2. 非肾脏性原因

• 常见情况：严重呕吐、腹泻、过度使用利尿剂等。

• 机制：

  • 胃肠道或肾脏丢失大量含氯体液，导致低氯血症。

  • 体液丢失还可引起血容量不足，进一步加重氮质血症。

小儿低氯性氮质血症综合征的典型症状

• 脱水表现：口渴、尿量减少、皮肤弹性差。

• 电解质紊乱：肌无力、心律失常（低钾血症）、抽搐（低钙血症）。

• 氮质血症相关：恶心、呕吐、食欲不振。

诊断方法

1. 血液检查：血氯、血钠、血钾、尿素氮、肌酐等。

2. 尿液检查：尿氯、尿钠、尿钾等。

3. 影像学检查：肾脏超声等，排除结构异常。

治疗原则

如何预防小儿低氯性氮质血症综合征？

• 及时治疗原发病：如肾小管酸中毒、Bartter综合征等。

• 避免过度使用利尿剂。

• 注意补充水分和电解质，尤其在呕吐、腹泻时。