小儿两性畸形的治疗原则

治疗需根据具体类型、家庭意愿和患儿潜在性别认同综合决定，主要包括以下方面：

1. 药物治疗

• 激素替代：

  • CAH患者：终身糖皮质激素（氢化可的松）和盐皮质激素（氟氢可的松）替代。

  • 性腺功能低下：青春期给予性激素（雌激素或睾酮）诱导第二性征。

• 抑制青春期：

  • GnRH类似物（如亮丙瑞林）延迟性早熟，为性别决定争取时间。

2. 手术治疗

• 外生殖器整形：

  • 女性化手术：缩小阴蒂、重建阴道（如CAH或46,XY DSD选择女性性别）。

  • 男性化手术：尿道下裂修复、阴茎延长（如5α-还原酶缺乏选择男性性别）。

  • 手术时机：目前倾向推迟至患儿能参与决策（如青春期后），除非严重泌尿功能障碍需早期干预。

• 性腺切除：

  • 发育不良的性腺或Y染色体性腺（防恶变，如性腺母细胞瘤）。

3. 心理与社会支持

• 家庭咨询：从诊断开始提供持续心理支持，帮助父母理解疾病。

• 患儿支持：根据年龄适当解释病情，青春期后关注性别认同问题。

• 社会适应：协助解决就学、社交中的困难，保护隐私。

长期管理要点

随访内容

• 激素水平：定期检测皮质醇、性激素等。

• 生长发育：身高、体重、骨龄监测。

• 性腺健康：超声筛查性腺肿瘤（尤其Y染色体材料者）。

• 心理评估：定期评估心理健康和性别认同状态。

重要注意事项

• 治疗决策需多学科团队（内分泌科、外科、心理科、伦理委员会等）共同参与。

• 尊重患儿及家庭意愿，避免过度医疗化。

• 法律文件（如出生证明）的性别标注应谨慎，部分国家允许后期更改。

通过科学管理和人文关怀，多数DSD患儿可达到良好的身心健康和社会适应。