小儿两性畸形的诊断流程

小儿两性畸形的诊断需要结合临床表现、实验室检查和影像学评估，以下是详细的诊断步骤：

1. 临床评估

• 病史采集：家族遗传病史、母亲妊娠期用药/疾病。

• 体格检查：外生殖器检查（阴茎/阴蒂大小、尿道开口位置、性腺触诊）。

2. 实验室检查

• 染色体核型分析：确定遗传性别（46,XX或46,XY等）。

• 激素检测：

  • 促肾上腺皮质激素（ACTH）、皮质醇、17-羟孕酮（CAH筛查）。

  • 睾酮、双氢睾酮（DHT）、促黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）。

• 基因检测：如SRY、CYP21A2、AR等基因测序。

3. 影像学检查

• 盆腔超声：检查子宫、卵巢/睾丸位置和结构。

• MRI：更详细评估内生殖器解剖（如苗勒管结构）。

• 泌尿系统造影：如有尿道下裂或泌尿系统异常。

4. 性腺活检（必要时）

• 通过腹腔镜或手术取性腺组织病理检查，明确性腺类型（卵巢、睾丸或卵睾）。

鉴别诊断

诊断注意事项

• 避免过早性别指定，需全面评估后再决定。

• 所有检查应在专业儿童内分泌中心进行。

• 家长心理支持同样重要，需及时沟通检查结果和意义。

通过系统检查，大多数DSD可明确病因，为后续治疗提供依据。