小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病的定义与症状

小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病（X-linked lymphoproliferative disease, XLP）是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，主要影响男性。该疾病由于SH2D1A基因或XIAP基因突变导致，使得患者对EB病毒（Epstein-Barr virus, EBV）感染异常敏感，进而引发严重的淋巴组织增生和免疫系统功能异常。

XLP的主要类型

• XLP1型：由SH2D1A基因突变引起，占XLP病例的约60%。

• XLP2型：由XIAP基因突变引起，占XLP病例的约40%。

XLP的典型症状

• EBV感染后的暴发性传染性单核细胞增多症（FIM）：表现为高热、肝脾肿大、淋巴结肿大、肝功能异常等，严重者可导致肝功能衰竭或死亡。

• 淋巴组织增生性疾病：包括淋巴瘤、淋巴细胞浸润多个器官等。

• 免疫缺陷表现：反复感染、低丙种球蛋白血症等。

• 其他症状：如贫血、血小板减少、神经系统症状等。

诊断方法

1. 基因检测：确认SH2D1A或XIAP基因突变。

2. 免疫学检查：评估免疫球蛋白水平、淋巴细胞功能等。

3. EBV血清学检测：确认EBV感染状态。

4. 影像学检查：如CT或MRI，评估淋巴组织增生情况。

治疗原则

预后与预防

• 预后：未经治疗的XLP患者预后较差，尤其是发生FIM的患者死亡率高。

• 预防：家族中有XLP病史的，应进行遗传咨询和产前诊断。

关键点

• XLP是一种严重的遗传性免疫缺陷病，主要影响男性。

• EBV感染是触发XLP症状的主要因素。

• 早期诊断和治疗（如HSCT）对改善预后至关重要。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！