小儿X-连锁无丙种球蛋白血症的治疗策略

XLA的治疗核心是替代缺失的免疫球蛋白和预防/控制感染，需多学科团队（免疫科、感染科、营养科等）共同管理。

1. 免疫球蛋白替代治疗

• 静脉输注（IVIG）

• 剂量：400-600 mg/kg，每3-4周一次。

• 目标：维持谷浓度IgG＞6-8 g/L。

• 注意事项：

  • 首次输注需慢速（0.5-1 mg/kg/min），观察过敏反应。

  • 常见副作用：头痛、发热、寒战（可预先用解热镇痛药）。

• 皮下注射（SCIG）

• 优势：居家操作，更稳定的血药浓度。

• 剂量：100-150 mg/kg/周。

• 注射部位：腹部、大腿、上臂轮换。

2. 抗生素使用

• 预防性抗生素

• 首选：复方新诺明（SMZ-TMP）预防肺孢子菌肺炎。

• 替代：阿奇霉素（尤其对支气管扩张患者）。

• 感染治疗

• 经验性治疗：头孢曲松+万古霉素（覆盖肺炎链球菌、金葡菌）。

• 慢性鼻窦炎/中耳炎：需延长疗程（4-6周）。

3. 其他支持治疗

• 营养支持：高蛋白饮食，必要时肠内营养。

• 呼吸管理：定期肺功能检查，早期干预支气管扩张。

• 疫苗接种：仅接种灭活疫苗（如流感疫苗、乙肝疫苗）。

4. 新兴治疗（研究阶段）

• 基因治疗：修复BTK基因突变（尚在临床试验）。

• 造血干细胞移植：仅用于极少数难治性病例。

治疗监测指标

长期预后

• 规范治疗下，80%患者可存活至40岁以上。

• 主要死因：慢性肺病、中枢神经系统病毒感染。

• 生活质量：多数可上学/工作，但需避免人群密集场所。