X-SCID的遗传模式

小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病（X-SCID）是一种X-连锁隐性遗传病，这意味着致病基因位于X染色体上。由于男性只有一条X染色体（来自母亲），如果这条X染色体携带突变基因，他们就会患病。女性有两条X染色体，如果一条X染色体携带突变基因，她们通常是携带者而不表现出症状，因为另一条正常的X染色体可以补偿。

遗传风险

• 男性患儿：如果母亲是携带者，每个儿子有50%的概率继承突变的X染色体而患病。

• 女性携带者：每个女儿有50%的概率继承突变的X染色体成为携带者。

家族规划和遗传咨询

对于有X-SCID家族史的夫妇，建议进行遗传咨询和基因检测，以评估携带者状态和生育风险。可能的选项包括：

• 产前诊断：通过绒毛取样或羊膜穿刺术检测胎儿是否携带突变基因。

• 胚胎植入前遗传学诊断（PGD）：在体外受精（IVF）过程中筛选不携带突变基因的胚胎。

预防措施

目前没有预防X-SCID的方法，但早期诊断和治疗可以显著改善患儿的预后。新生儿筛查项目在某些地区包括X-SCID的筛查，有助于早期发现病例。