小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病的定义

小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病（X-linked severe combined immunodeficiency, X-SCID）是一种罕见的遗传性免疫系统疾病，主要影响男性婴儿。这种疾病是由于IL2RG基因突变引起的，该基因编码一种对淋巴细胞正常发育和功能至关重要的蛋白质。X-SCID患者几乎完全缺乏功能性的T细胞和自然杀伤（NK）细胞，B细胞数量可能正常但功能受损，导致严重的免疫缺陷。

X-SCID的发病机制

X-SCID的发病机制与IL2RG基因突变直接相关，该基因位于X染色体上。IL2RG基因编码的是共同γ链（γc），这是多种白细胞介素（IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15, IL-21）受体的关键组成部分。γc的缺失或功能障碍会影响这些细胞因子的信号传导，进而导致T细胞和NK细胞的发育和功能严重受损。

X-SCID的临床表现

• 反复和严重的感染：包括肺炎、中耳炎、脑膜炎等，常由细菌、病毒或真菌引起。

• 生长发育迟缓：由于慢性感染和营养吸收不良。

• 慢性腹泻：常见，可能由感染或自身免疫反应引起。

• 皮肤病变：如皮疹、湿疹等。

诊断方法

1. 血液检查：显示淋巴细胞减少，特别是T细胞和NK细胞。

2. 基因检测：确认IL2RG基因突变。

3. 免疫学功能测试：评估T细胞、B细胞和NK细胞的功能。

治疗原则

预后

未经治疗的X-SCID患儿通常在出生后第一年内死于严重感染。早期诊断和及时进行造血干细胞移植可以显著改善预后，许多患儿可以存活并拥有相对正常的生活。