婴儿痉挛症的定义与症状

婴儿痉挛症（Infantile Spasms） 是一种罕见的癫痫综合征，主要发生在婴儿期，通常在出生后4至8个月内发病。这种病症的特点是短暂的、成簇的肌肉痉挛，常伴有发育迟缓或倒退。

婴儿痉挛症的症状

• 痉挛发作：表现为突然的、短暂的肌肉收缩，通常为点头、弯腰或四肢伸展动作，成簇出现，每簇可有数次至数十次痉挛。

• 发育迟缓或倒退：患儿可能出现发育停滞或已获得的技能（如翻身、坐立）丧失。

• 脑电图异常：特征性的高度失律（Hypsarrhythmia）模式，表现为杂乱无章的高幅慢波和多灶性棘波。

病因与风险因素

• 遗传因素：如唐氏综合征、结节性硬化症等。

• 脑损伤：缺氧缺血性脑病、颅内出血等。

• 代谢性疾病：如苯丙酮尿症、线粒体疾病等。

诊断方法

1. 临床评估：详细病史和发作视频分析。

2. 脑电图（EEG）：确认高度失律模式。

3. 影像学检查：MRI或CT扫描以识别潜在脑结构异常。

4. 遗传和代谢筛查：如怀疑相关疾病。

治疗原则

预后与长期管理

• 早期治疗：及时干预可改善发育结局。

• 长期随访：监测癫痫控制情况和发育进展。

• 家庭支持：提供心理支持和教育资源。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！