大骨节病的诊断需要结合临床症状、流行病学史和影像学检查，以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 关节疼痛：多从指（趾）关节开始。

   • 关节增粗变形：晚期出现“短指（趾）畸形”。

2. 体格检查

   • 关节触诊：压痛、摩擦感。

   • 活动度检查：屈伸受限。

影像学检查（确诊关键）

1. X线检查（首选）

   • 早期表现：骨骺线模糊、骨端凹陷。

   • 晚期表现：关节面不平、骨赘形成。

2. CT/MRI

   • 用于复杂病例或术前评估。

实验室检查（辅助诊断）

1. 血硒检测：病区患者普遍偏低。

2. 肝功能：部分患者转氨酶升高。

鉴别诊断（排除类似疾病）

诊断流程示例

1. 疑似病例（关节痛+病区居住史）→ X线检查（特征性改变）→ 确诊。

2. 不典型病例 → CT/MRI或血硒检测辅助诊断。

注意事项

• 早期诊断对改善预后至关重要！

• 病区儿童应定期筛查（尤其有家族史者）。