多发性遗传性骨软骨瘤的定义与特点

多发性遗传性骨软骨瘤（Multiple Hereditary Exostoses, MHE）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为骨骼表面多发的骨性突起（骨软骨瘤）。这些肿瘤通常是良性的，但可能引起疼痛、骨骼畸形和功能障碍。

症状表现

• 骨骼畸形：肿瘤生长可能导致骨骼变形，如肢体长度不等、关节畸形等。

• 疼痛：肿瘤压迫周围组织或神经时可能引起疼痛。

• 活动受限：关节附近的肿瘤可能限制关节活动。

• 恶性变风险：少数情况下，肿瘤可能恶变为软骨肉瘤。

遗传特点

• 遗传方式：常染色体显性遗传，父母一方患病，子女有50%的几率遗传。

• 基因突变：与EXT1或EXT2基因突变相关，这些基因参与软骨细胞的正常发育。

• 家族史：多数患者有家族病史，但也可由新发突变引起。

诊断方法

1. 影像学检查：X线、CT或MRI可显示骨骼表面的肿瘤。

2. 基因检测：确认EXT1或EXT2基因突变。

3. 家族史调查：了解家族中是否有类似病例。

治疗原则

如何预防并发症？

• 定期随访：监测肿瘤生长情况和恶性变风险。

• 避免外伤：减少肿瘤部位的外伤风险。

• 健康生活方式：保持适当运动，增强骨骼健康。

关键点

• 多发性遗传性骨软骨瘤是一种遗传性疾病，需关注家族史。

• 定期检查和及时治疗可减少并发症。

• 若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗。