多发内生软骨瘤病的定义与发生机制

多发内生软骨瘤病（Multiple Enchondromatosis），也称为Ollier病，是一种罕见的骨骼发育异常疾病，特征为多发性内生软骨瘤的形成。这些良性软骨肿瘤主要发生在长骨的干骺端和扁平骨中，可能导致骨骼畸形、生长障碍和功能受限。

多发内生软骨瘤病是如何发生的？

多发内生软骨瘤病的发生与软骨细胞分化异常有关，具体机制尚不完全清楚，但研究表明可能与以下因素相关：

1. 遗传因素

• 常见人群：儿童和青少年，无明显性别差异。

• 原因：

  • 可能与IDH1/IDH2基因突变有关，这些基因参与细胞代谢和分化。

  • 多为散发病例，家族性遗传罕见。

2. 发育异常

• 机制：

  • 胚胎发育期间，软骨细胞未能正常分化和成熟，导致软骨瘤的形成。

  • 病变通常不对称分布，影响单侧肢体较多。

3. 并发症风险

• 恶性转化：约20-30%的患者可能发展为软骨肉瘤，需长期随访。

• 骨骼畸形：长骨短缩、弯曲，影响肢体功能。

多发内生软骨瘤病的典型症状

• 骨骼肿块：可触及的无痛性或轻微疼痛的硬块。

• 肢体畸形：如长短腿、手指或脚趾的膨大。

• 活动受限：关节附近肿瘤可能导致活动障碍。

• 病理性骨折：骨质薄弱易发生骨折。

诊断方法

1. X线检查：可见多发性透亮区，边界清晰，内有钙化点。

2. MRI：评估肿瘤范围及软组织受累情况。

3. CT：显示骨质破坏和钙化细节。

4. 活检：确诊需病理检查，排除恶性变。

治疗原则

如何预防多发内生软骨瘤病？

• 遗传咨询：家族史患者需进行遗传评估。

• 定期体检：早期发现和治疗。

• 避免外伤：减少病理性骨折风险。

关键点

• 多发内生软骨瘤病需长期随访，警惕恶性变。

• 手术是主要治疗手段，但需个体化方案。

• 若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗。