外阴横纹肌肉瘤的定义与发生机制

外阴横纹肌肉瘤（Vulvar Rhabdomyosarcoma） 是一种罕见的恶性肿瘤，起源于外阴部位的横纹肌细胞或其前体细胞。它属于横纹肌肉瘤的一种，是儿童和青少年中最常见的软组织肉瘤之一，但在成人中较为罕见。

外阴横纹肌肉瘤是如何发生的？

外阴横纹肌肉瘤的发生机制尚未完全明确，但研究表明可能与以下因素有关：

1. 遗传因素

• 某些遗传综合征（如Li-Fraumeni综合征、神经纤维瘤病1型）患者发生横纹肌肉瘤的风险增加。

2. 基因突变

• PAX3-FOXO1或PAX7-FOXO1基因融合是横纹肌肉瘤的常见分子特征。

3. 环境因素

• 尽管不常见，但某些环境暴露可能与横纹肌肉瘤的发生有关。

外阴横纹肌肉瘤的典型症状

• 外阴肿块：最常见症状，肿块可能快速增大。

• 疼痛或不适：肿块可能引起疼痛或不适感。

• 出血或分泌物：肿块表面可能出现溃疡，导致出血或异常分泌物。

诊断方法

1. 活检：确诊外阴横纹肌肉瘤的金标准。

2. 影像学检查：如MRI或CT，用于评估肿瘤的大小和扩散情况。

3. 分子检测：检测特定的基因融合，帮助确定亚型和预后。

治疗原则

如何预防外阴横纹肌肉瘤？

• 目前尚无明确的预防措施，但早期诊断和治疗可以显著改善预后。