外阴尤因肉瘤的定义与发生机制

外阴尤因肉瘤（Ewing's Sarcoma of the Vulva） 是一种极为罕见的恶性肿瘤，属于尤因肉瘤家族（ESFT）的一部分，主要发生在骨骼和软组织中。外阴尤因肉瘤特指发生在女性外阴部位的尤因肉瘤，占所有尤因肉瘤病例的极少数。

外阴尤因肉瘤是如何发生的？

外阴尤因肉瘤的发生与染色体易位有关，具体机制如下：

1. 遗传学基础

• 常见染色体异常：t(11;22)(q24;q12)易位，导致EWS基因与FLI1基因融合，形成EWS-FLI1融合基因。

• 其他易位：少数病例可能涉及t(21;22)(q22;q12)或t(7;22)(p22;q12)。

2. 发病机制

• 融合基因编码的异常蛋白（如EWS-FLI1）通过调控下游靶基因，促进细胞增殖、抑制凋亡，导致肿瘤形成。

• 肿瘤细胞具有原始神经外胚层特征，可能起源于神经嵴干细胞。

3. 危险因素

• 年龄：好发于儿童和青少年，但外阴部位罕见，成人病例更少见。

• 性别：女性外阴尤因肉瘤极为罕见。

• 遗传易感性：目前尚无明确证据，但家族性病例偶有报道。

外阴尤因肉瘤的典型症状

• 外阴肿块：生长迅速，质地硬，可能伴有疼痛或溃疡。

• 局部不适：如瘙痒、灼热感或性交痛。

• 全身症状：晚期可能出现发热、体重下降、乏力等。

诊断方法

1. 组织活检：确诊金标准，需进行免疫组化（CD99阳性）和分子遗传学检测（EWS基因重排）。

2. 影像学检查：MRI或CT评估肿瘤范围和远处转移。

3. 实验室检查：血常规、生化等，评估全身状况。

治疗原则

预后与随访

• 预后因素：肿瘤大小、分期、治疗反应等。

• 随访建议：定期影像学和肿瘤标志物监测。