肠道息肉病诊疗指南

肠道息肉病是一组以肠道内多发息肉为特征的疾病，主要包括家族性腺瘤性息肉病（FAP）、遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC，又称Lynch综合征）等。早期诊断和规范治疗对预防癌变至关重要。

1. 诊断

• 临床表现：无症状或出现腹痛、腹泻、便血、肠梗阻等症状。

• 内镜检查：结肠镜是金标准，可发现息肉数量、大小、形态，并进行活检以确定病理类型（如腺瘤性、增生性）。

• 影像学检查：CT结肠成像或MRI用于评估息肉分布和并发症。

• 遗传学检测：对于疑似遗传性息肉病（如FAP、HNPCC），进行基因检测（如APC基因、错配修复基因）以确认诊断和家族风险评估。

2. 治疗

• 内镜下治疗：对于小息肉（<1cm），可通过内镜下切除术（如息肉切除术、EMR）处理，定期随访。

• 手术治疗：对于多发息肉、大息肉（>1cm）或高危病变（如高级别异型增生），考虑手术切除，如全结肠切除术或节段性切除，以预防癌变。

• 药物治疗：非甾体抗炎药（如舒林酸）可能用于FAP患者以减少息肉数量，但效果有限。

• 监测和随访：定期结肠镜检查（频率取决于息肉类型和数量，通常每1-3年一次），终身监测以早期发现癌变。

3. 预后和预防

早期干预可显著降低结直肠癌风险。FAP患者若不治疗，癌变风险接近100%；通过手术和监测，生存率可提高。建议多学科团队（MDT）管理，包括胃肠科、外科和遗传咨询。