肠病性肢皮炎综合征（Acrodermatitis Enteropathica, AE）是一种罕见的遗传性锌缺乏症，主要由SLC39A4基因突变导致锌吸收障碍。以下是其诊疗指南的概述：

1. 诊断要点

• 临床表现：典型症状包括皮肤病变（如肢端皮炎、口周和肛周皮疹）、脱发、腹泻、生长迟缓和免疫缺陷。

• 实验室检查：血清锌水平降低（通常低于50 μg/dL），碱性磷酸酶活性下降（锌依赖性酶）。

• 基因检测：确认SLC39A4基因突变以确诊，尤其适用于家族史阳性或典型病例。

2. 治疗原则

• 锌补充治疗：口服锌制剂（如硫酸锌或醋酸锌），初始剂量为1-2 mg/kg/天元素锌，分次服用，根据血清锌水平和临床症状调整。

• 监测与随访：定期监测血清锌水平、临床症状改善情况，以及可能的副作用（如胃肠道不适）。

• 支持性治疗：包括皮肤护理（使用保湿剂和避免刺激）、营养支持（确保均衡饮食），以及对并发症（如感染）的管理。

3. 预后

早期诊断和持续锌补充治疗可导致症状迅速改善（通常在数天至数周内），预后良好。如果不治疗，可能导致严重并发症甚至死亡。长期随访 essential 以防止复发。

4. 注意事项

需与获得性锌缺乏症（如营养不良或吸收不良综合征）鉴别。建议在儿科或皮肤科专科医生指导下进行个体化治疗。