肝豆状核变性（Wilson病）是一种常染色体隐性遗传病，由ATP7B基因突变导致铜代谢障碍，铜在肝脏、大脑等器官沉积，可能引发精神障碍。以下是诊疗指南：

1. 诊断

• 临床评估：包括精神症状（如抑郁、焦虑、精神病性症状）、神经系统症状（如震颤、肌张力障碍）、肝病表现。

• 实验室检查：血清铜蓝蛋白降低、尿铜排泄增加、肝铜含量升高。

• 影像学：MRI可能显示基底节异常。

• 基因检测：确认ATP7B突变。

2. 治疗

• 驱铜治疗：使用D-青霉胺或曲恩汀，需监测副作用。

• 锌剂：减少铜吸收，作为辅助或维持治疗。

• 精神障碍管理：根据症状使用抗抑郁药、抗精神病药，但避免加重铜代谢问题。

• 支持性治疗：心理治疗、康复训练。

3. 预后

早期诊断和治疗可改善预后，精神障碍在驱铜治疗后可能缓解。建议多学科团队协作，包括神经科、精神科和肝病专家。