肛管直肠恶性黑色素瘤诊疗指南

肛管直肠恶性黑色素瘤是一种罕见的恶性肿瘤，占所有直肠恶性肿瘤的不足1%。其诊疗需基于多学科团队（MDT）评估，强调早期诊断和个体化治疗。

1. 诊断

• 临床表现：常见症状包括肛门出血、疼痛、肿块或排便习惯改变。易被误诊为痔疮或良性息肉。

• 影像学检查：使用MRI或CT扫描评估局部侵犯和远处转移（如肺、肝）。PET-CT有助于分期。

• 组织活检：确诊需通过活检，病理学显示黑色素细胞标志物（如HMB-45、S-100阳性）。

2. 分期

基于AJCC TNM分期系统，考虑肿瘤大小、淋巴结转移和远处转移。早期（I-II期）预后较好，晚期（III-IV期）较差。

3. 治疗

• 手术：主要治疗手段。对于局部病变，可行腹会阴联合切除术（APR）或局部广泛切除术。淋巴结清扫推荐用于高危病例。

• 放疗：辅助放疗用于减少局部复发风险，尤其在不适合手术或切缘阳性的患者。

• 全身治疗：对于转移性或不可切除病例，免疫治疗（如PD-1抑制剂nivolumab或pembrolizumab）和靶向治疗（如BRAF抑制剂）是标准选项。化疗（如dacarbazine）效果有限。

• 支持性 care：包括疼痛管理和营养支持。

4. 预后

总体预后较差，5年生存率约20-30%。早期诊断和积极治疗可改善 outcomes。定期随访监测复发和转移。

建议在专科中心进行MDT讨论，以优化治疗策略。