肌病肾病性代谢综合征诊疗指南

肌病肾病性代谢综合征（MNMS）是一种罕见的遗传性或获得性代谢紊乱，涉及肌肉、肾脏和代谢系统的功能障碍。以下是关键诊疗指南：

1. 诊断标准

• 临床表现：包括肌无力、肌痛、肾功能不全（如蛋白尿、血尿）、代谢异常（如乳酸酸中毒、低血糖）。
• 实验室检查：肌酸激酶（CK）升高、肾功能指标异常（如血肌酐、尿素氮）、代谢参数评估。
• 影像学检查：MRI 或超声用于评估肌肉和肾脏结构。
• 基因检测：对于疑似遗传性病例，进行相关基因突变分析（如涉及线粒体或代谢通路的基因）。

2. 治疗原则

• 支持性治疗：纠正电解质失衡、维持水电解质平衡，必要时进行透析。
• 药物治疗：使用抗氧化剂（如辅酶Q10）、代谢调节剂（如肉碱），针对具体代谢缺陷进行干预。
• 物理治疗：针对肌无力进行康复训练，改善肌肉功能。
• 饮食管理：低蛋白饮食或特定代谢饮食，以减轻肾脏和代谢负担。

3. 预后与监测

预后取决于病因和早期干预。定期监测肾功能、肌肉力量和代谢指标，调整治疗方案。建议多学科团队（MDT）协作，包括肾科、神经科和代谢专家。