联合免疫缺陷病（Combined Immunodeficiency, CID）是一组罕见的遗传性疾病，其特征是T细胞和B细胞功能同时受损，导致严重的免疫缺陷。以下是其主要特点：

1. 免疫系统缺陷

• T细胞功能障碍：影响细胞介导的免疫反应，如无法有效对抗病毒、真菌和某些细菌感染。

• B细胞功能障碍：导致抗体产生不足，增加对细菌感染的易感性。

• 联合缺陷：T细胞和B细胞的协同作用缺失，使患者极易发生严重、反复和机会性感染。

2. 常见临床表现

• 反复感染：包括肺炎、中耳炎、鼻窦炎、皮肤感染等，常由细菌、病毒或真菌引起。

• 生长迟缓：由于慢性感染和营养不良，儿童患者可能出现发育延迟。

• 自身免疫现象：部分患者可能 develop 自身免疫性疾病，如关节炎或血液异常。

• 机会性感染：如卡氏肺孢子虫肺炎（PCP）、巨细胞病毒（CMV）感染等，在免疫低下时常见。

3. 遗传基础

• 多为单基因遗传病，常见类型包括严重联合免疫缺陷（SCID）、X连锁严重联合免疫缺陷（X-SCID）等。

• 遗传模式可为常染色体隐性或X连锁隐性，影响免疫相关基因（如IL2RG、ADA基因）。

4. 诊断与治疗

• 诊断：通过新生儿筛查、淋巴细胞计数、功能测试和基因检测确诊。

• 治疗：

  • 造血干细胞移植（HSCT）：是根治性治疗，可重建正常免疫系统。

  • 基因 therapy：针对特定基因缺陷的实验性治疗。

  • 支持性 care：包括抗生素、免疫球蛋白替代 therapy 和感染预防。

联合免疫缺陷病若不及时治疗，预后较差，可导致早期死亡。早期诊断和干预是关键，建议在专科医疗中心进行管理。