垂体性矮小病的定义与发生机制

垂体性矮小病（Growth Hormone Deficiency, GHD） 是由于垂体前叶生长激素（GH）分泌不足或完全缺乏，导致儿童生长发育迟缓的一种内分泌疾病。生长激素是促进人体生长和发育的关键激素，其缺乏会直接影响骨骼和组织的生长，导致身高显著低于同龄人。

垂体性矮小病是如何发生的？

垂体性矮小病的发生主要与垂体功能异常或下丘脑-垂体轴损伤有关，根据病因可分为以下几种类型：

1. 先天性垂体性矮小病

• 常见人群：新生儿或婴幼儿。

• 原因：

  • 垂体发育异常或遗传缺陷（如POU1F1、PROP1基因突变）。

  • 下丘脑或垂体结构异常（如视中隔发育不良）。

2. 获得性垂体性矮小病

• 常见人群：儿童或成人。

• 原因：

  • 颅脑外伤、颅内感染（如脑膜炎、脑炎）。

  • 垂体肿瘤（如颅咽管瘤、垂体腺瘤）或放疗后损伤。

3. 特发性垂体性矮小病

• 原因：

  • 无明显病因，可能与下丘脑功能异常有关。

垂体性矮小病的典型症状

• 生长迟缓：身高增长缓慢，年增长率＜4cm。

• 身材矮小：身高低于同年龄、同性别儿童的第3百分位。

• 骨龄延迟：X线检查显示骨龄较实际年龄落后2年以上。

• 其他表现：

  • 婴儿期可能出现低血糖、黄疸延长。

  • 青春期延迟或缺失。

诊断方法

1. 生长激素激发试验：通过药物刺激检测GH分泌峰值（＜5-10ng/ml提示缺乏）。

2. 胰岛素样生长因子-1（IGF-1）检测：反映GH生物活性。

3. 影像学检查：头颅MRI评估垂体结构。

4. 骨龄评估：手腕X线检查。

治疗原则

如何预防垂体性矮小病？

• 孕期保健：避免感染、辐射等致畸因素。

• 早期筛查：对有家族史或高危因素的儿童定期监测生长曲线。

• 及时治疗原发病：如颅内肿瘤、感染等。

关键点

• 生长迟缓需尽早排查内分泌原因！

• 生长激素治疗越早开始，效果越好！

• 需终身随访激素水平和生长发育情况。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！