维生素B1（硫胺素）缺乏病，也称为脚气病（Beriberi），是一种由维生素B1摄入不足或吸收障碍引起的营养缺乏性疾病。以下是其诊疗指南的详细内容：

1. 病因与风险因素

• 摄入不足：长期食用精制米面、酒精依赖、饮食不均衡。

• 吸收障碍：胃肠道疾病（如克罗恩病）、慢性腹泻、胃切除术后。

• 需求增加：妊娠、哺乳、发热、甲状腺功能亢进、剧烈运动。

2. 临床表现

• 干性脚气病：以神经系统症状为主，如周围神经炎、肌肉无力、感觉异常、反射减弱。

• 湿性脚气病：以心血管症状为主，如心力衰竭、水肿、心动过速、呼吸困难。

• 脑型脚气病（Wernicke-Korsakoff综合征）：常见于酒精滥用者，表现为眼球震颤、共济失调、意识模糊、记忆力丧失。

3. 诊断方法

• 病史与体格检查：评估饮食史、酒精摄入、症状特点。

• 实验室检查：测量全血或红细胞转酮醇酶活性（ETK-AC）、血硫胺素水平；尿硫胺素排泄减少。

• 影像学与电生理：必要时进行神经传导 studies 或脑MRI（用于Wernicke脑病）。

4. 治疗原则

• 补充维生素B1：口服硫胺素（50-100mg/天）或静脉/肌肉注射（严重病例，如100mg bid 或更高剂量）。治疗应持续至症状缓解。

• 支持性治疗：纠正电解质失衡、管理心力衰竭（如使用利尿剂）、营养支持。

• 预防复发：改善饮食（增加全谷物、豆类、肉类摄入）、戒酒、定期随访。

5. 预后与并发症

• 预后：早期诊断和治疗预后良好，神经系统和心血管症状可逆；延误治疗可能导致永久性损伤或死亡。

• 并发症：心力衰竭、不可逆神经损伤、Korsakoff精神病。

维生素B1缺乏病是可预防和治疗的，强调早期识别和高危人群筛查。建议在医疗专业人员指导下进行诊疗。