结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一种遗传性疾病，需要综合管理和定期监测。以下是关键注意事项：

1. 医疗监测

• 定期检查：建议每年进行神经系统、皮肤、肾脏、心脏和眼部评估，以监测肿瘤生长（如脑部室管膜下巨细胞星形细胞瘤、肾血管肌脂肪瘤）。

• 影像学检查：MRI或CT扫描用于脑、肾和肺的监测，早期发现并发症。

2. 症状管理

• 癫痫控制：约80%患者有癫痫，需抗癫痫药物治疗和可能的癫痫手术评估。

• 皮肤护理：面部血管纤维瘤等皮肤病变可通过激光或药物治疗缓解。

• 行为和心理支持：自闭症谱系障碍、智力障碍常见，需行为疗法和心理干预。

3. 治疗选项

• mTOR抑制剂（如依维莫司、西罗莫司）：用于治疗肾血管肌脂肪瘤、脑部SEGA和淋巴管平滑肌瘤病，可缩小肿瘤。

• 手术干预：必要时切除危及生命的肿瘤或控制难治性癫痫。

4. 生活方式建议

• 健康饮食和锻炼：维持整体健康，减少肥胖和相关风险。

• 避免触发因素：如感染可能加重症状，需及时就医。

5. 遗传咨询

TSC是常染色体显性遗传，建议家庭进行遗传咨询和测试，以评估复发风险。

结节性硬化症的管理需多学科团队合作，包括神经科、皮肤科、肾科等专家。早期干预可改善预后和生活质量。