结节性硬化（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一种罕见的遗传性疾病，以多系统良性肿瘤和发育异常为特征。以下是其主要特点：

1. 皮肤表现

• 色素减退斑：出生时或婴儿期出现，呈灰叶状或白斑。

• 面部血管纤维瘤：儿童期后出现，红色或肉色丘疹，多见于鼻唇沟和脸颊。

• 鲨革斑：腰骶部粗糙、增厚的皮肤区域。

• 甲周纤维瘤：指甲周围的小肿瘤。

2. 神经系统表现

• 癫痫：常见，婴儿痉挛症或其他类型发作。

• 智力障碍：程度不一，从正常智力到严重障碍。

• 脑部病变：如皮质结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA），可导致脑积水或神经功能缺损。

• 自闭症谱系障碍：行为问题常见。

3. 肾脏表现

• 血管平滑肌脂肪瘤：良性肿瘤，可能出血或影响肾功能。

• 肾囊肿：可进展为多囊肾病。

4. 心脏表现

• 心脏横纹肌瘤：胎儿期或新生儿期常见，多数自行消退，但可能引起心律失常或心力衰竭。

5. 眼部表现

• 视网膜错构瘤：通常无症状，但可能影响视力。

6. 肺部表现

• 淋巴管平滑肌瘤病（LAM）：主要影响女性，可导致气胸或呼吸衰竭。

7. 遗传基础

• 由TSC1或TSC2基因突变引起，常染色体显性遗传，但约2/3病例为新生突变。

8. 诊断与治疗

• 基于临床标准和基因检测，多学科管理包括抗癫痫药物、mTOR抑制剂（如依维莫司）治疗肿瘤，以及手术或支持性护理。

结节性硬化的表现多样，需个体化监测和治疗，以改善生活质量和预防并发症。