结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响多个器官系统，常见类型包括以下几种：

1. 皮肤病变

• 面部血管纤维瘤：红色或肉色丘疹，常见于鼻翼和脸颊。

• 色素减退斑：白色或浅色斑块，出生时或婴儿期出现。

• 鲨革斑：粗糙、皮革样斑块，多见于腰背部。

• 甲周纤维瘤：指甲周围的小纤维瘤。

2. 神经系统病变

• 皮质结节：大脑皮质的良性肿瘤，可导致癫痫和发育迟缓。

• 室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）：脑室附近的肿瘤，可能引起脑积水。

3. 肾脏病变

• 肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）：良性肿瘤，可能导致出血或肾功能损害。

• 肾囊肿：常见，可影响肾功能。

4. 心脏病变

• 心脏横纹肌瘤：良性肿瘤，通常在婴儿期发现，可能自行消退。

5. 肺部病变

• 淋巴管平滑肌瘤病（LAM）：主要影响女性，可导致呼吸困难。

结节性硬化症的表现因人而异，诊断需基于临床标准和基因检测。治疗涉及多学科团队，针对症状进行管理，如抗癫痫药物、手术或mTOR抑制剂（如依维莫司）。