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周期性麻痹如何诊断?需要做哪些检查?

发布时间:2025-07-03

周期性麻痹的诊断流程

诊断周期性麻痹需结合临床表现、实验室检查和电生理测试,具体步骤如下:


1. 临床评估

  • 详细病史:发作频率、持续时间、触发因素、家族史。

  • 体格检查:发作期间肌力测试,腱反射检查。

2. 实验室检查

  • 血钾水平:发作期间检测最为关键。

  • 甲状腺功能:排除甲亢相关周期性麻痹。

  • 肌酸激酶(CK):发作后可能轻度升高。

3. 电生理检查

  • 肌电图(EMG):发作期间可见肌肉电活动异常。

  • 运动诱发试验:部分类型可通过运动后休息诱发症状。

4. 基因检测

  • 对于疑似遗传性周期性麻痹,检测CACNA1S或SCN4A基因突变。


鉴别诊断

疾病鉴别要点
重症肌无力症状波动,新斯的明试验阳性。
格林-巴利综合征进行性肌无力,脑脊液蛋白-细胞分离。
多发性肌炎肌痛、肌酶显著升高。

注意事项

  • 发作期间的血钾检测对分型至关重要。

  • 对于不典型病例,需排除其他神经肌肉疾病。

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