组织细胞增殖症是一组罕见的疾病，涉及组织细胞（如朗格汉斯细胞、巨噬细胞）的异常增殖和积累。诊疗指南通常基于国际共识和临床实践，以下是关键要点：

1. 诊断标准

• 临床表现：包括皮疹、骨痛、淋巴结肿大、发热、肝脾肿大等，具体症状取决于受累器官。

• 影像学检查：如X线、CT、MRI用于评估骨骼、肺部或其他器官的病变。

• 组织活检：金标准，通过病理学检查确认组织细胞浸润和特征（如CD1a、S100阳性）。

• 实验室检查：血常规、生化、炎症标志物（如ESR、CRP）辅助评估。

2. 分类和分型

• 朗格汉斯细胞组织细胞增殖症（LCH）：最常见，影响儿童和成人，分为单系统或多系统疾病。

• 非朗格汉斯细胞组织细胞增殖症：如Erdheim-Chester病、Rosai-Dorfman病等，各有特定特征。

3. 治疗原则

• 观察等待：适用于无症状或轻度单系统疾病，可能自愈。

• 局部治疗：如手术切除、放疗用于孤立病变。

• 系统性治疗：化疗（如长春碱类、泼尼松）、靶向治疗（如BRAF抑制剂用于BRAF V600E突变病例）、免疫调节剂。

• 支持治疗：管理并发症，如疼痛控制、器官功能支持。

4. 预后和随访

• 预后因素：年龄、疾病范围、器官受累程度（如风险器官：肝、脾、骨髓、肺）。

• 随访监测：定期临床评估、影像学和实验室检查，以监测复发或进展。

诊疗需个体化，建议由多学科团队（包括血液科、儿科、病理科专家）管理。参考指南如Histiocyte Society recommendations。