纤维瘤病诊疗指南

纤维瘤病（Fibromatosis）是一组罕见的、局部侵袭性但不转移的软组织肿瘤，也称为硬纤维瘤或侵袭性纤维瘤病。以下是诊疗指南的关键要点：

1. 诊断

• 临床表现：通常表现为缓慢生长的无痛性肿块，可发生于腹部、四肢、胸壁等部位。
• 影像学检查：MRI是首选，用于评估肿瘤大小、位置和侵袭性；CT或超声可辅助诊断。
• 病理学检查：活检是金标准，显示梭形细胞增生和胶原纤维，无恶性特征。
• 分子检测：部分病例与APC或CTNNB1基因突变相关，有助于确诊和指导治疗。

2. 治疗原则

• 观察等待：对于无症状或稳定的小肿瘤，可采取定期监测，因为部分可能自发消退。
• 手术切除：适用于有症状、生长迅速或位于关键部位的肿瘤，目标是广泛切除以降低复发风险，但需注意功能保留。
• 放疗：用于手术不可行或术后复发的病例，可控制局部生长。
• 全身治疗：包括非甾体抗炎药（如舒林酸）、激素治疗、化疗（如甲氨蝶呤+长春碱）或靶向治疗（如伊马替尼），用于难治性或复发病例。
• 多学科团队（MDT）评估：推荐由外科、肿瘤科、放射科和病理科专家共同制定个体化方案。

3. 预后和随访

• 预后：总体良好，5年生存率高，但复发常见（约20-30%），需长期监测。
• 随访：定期临床检查和影像学评估（如每6-12个月），监测复发和并发症。

纤维瘤病的诊疗需个体化，强调早期诊断和多学科协作。患者应咨询专科医生以获取 tailored 建议。