Kartagener综合征的定义与发生机制

Kartagener综合征 是一种罕见的遗传性疾病，属于原发性纤毛运动障碍（PCD）的一种特殊类型。其特征包括慢性鼻窦炎、支气管扩张和内脏反位（如心脏位于右侧）。这种综合征是由于纤毛结构或功能异常导致的，影响呼吸道上皮细胞和精子鞭毛的运动。

Kartagener综合征是如何发生的？

Kartagener综合征的发生主要与基因突变有关，具体机制如下：

1. 遗传基础

• 常见基因：DNAH5、DNAI1等编码纤毛动力蛋白臂的基因突变。

• 遗传方式：常染色体隐性遗传，父母均为携带者时，子女有25%的患病风险。

2. 纤毛功能障碍

• 纤毛无法正常摆动，导致呼吸道黏液清除障碍，引发反复感染。

• 精子鞭毛运动异常，导致男性不育。

3. 内脏反位的机制

• 胚胎发育期间，纤毛功能障碍影响内脏左右定位，导致内脏反位。

Kartagener综合征的典型症状

• 慢性鼻窦炎：鼻塞、流脓涕、头痛。

• 支气管扩张：慢性咳嗽、大量脓痰、反复肺炎。

• 内脏反位：心脏位于右侧（右位心），其他器官也可能反位。

• 男性不育：精子运动能力低下。

诊断方法

1. 临床评估：结合症状和内脏反位的影像学表现。

2. 纤毛功能检查：鼻黏膜活检观察纤毛运动。

3. 基因检测：确认相关基因突变。

治疗原则

如何预防并发症？

• 定期随访：监测肺功能和感染情况。

• 疫苗接种：流感疫苗和肺炎疫苗。

• 避免吸烟：减少呼吸道刺激。

关键点

• Kartagener综合征需终身管理，早期诊断和治疗可改善生活质量。

• 若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗。