神经纤维瘤病诊疗指南

神经纤维瘤病（Neurofibromatosis, NF）是一组遗传性肿瘤综合征，主要分为NF1和NF2两种类型。以下是基于临床实践的诊疗指南概述：

1. 诊断标准

• NF1（von Recklinghausen病）：需满足至少两项标准，如咖啡牛奶斑（≥6个，直径>5mm）、神经纤维瘤（≥2个）、腋窝或腹股沟雀斑、视神经胶质瘤、Lisch结节（虹膜错构瘤）、骨病变（如蝶骨发育不良）或一级亲属有NF1。

• NF2：需满足双侧听神经瘤或一级亲属有NF2加上单侧听神经瘤或其他NF2相关肿瘤（如脑膜瘤、胶质瘤）。

2. 评估与监测

• 病史与体格检查：定期评估皮肤病变、神经系统症状和发育情况。

• 影像学检查：MRI用于监测中枢神经系统肿瘤（如听神经瘤、视神经胶质瘤）。

• 眼科检查：每年检查视力、眼底和Lisch结节。

• 遗传咨询：提供基因检测（NF1基因突变检测）和家族风险评估。

3. 治疗策略

• 对症治疗：针对疼痛、瘙痒或 cosmetic concerns，可能使用药物（如止痛药）或手术切除 symptomatic neurofibromas。

• 肿瘤管理：

  • 手术切除：用于有症状或恶变风险的肿瘤（如恶性外周神经鞘瘤）。

  • 放疗/化疗：适用于恶性病变或不可手术的肿瘤。

  • 靶向治疗：MEK抑制剂（如司美替尼）已获批用于NF1相关的丛状神经纤维瘤。

• 多学科团队（MDT）：包括神经科、皮肤科、肿瘤科、遗传学家等，进行个体化 care。

4. 预后与随访

• 预后 varies widely; NF1 患者可能有正常寿命，但肿瘤并发症可影响生活质量。

• 定期随访（每年或更频）以监测疾病进展和并发症（如高血压、学习障碍）。

早期诊断和综合管理是关键。建议在 specialized centers 进行长期 care。