神经纤维瘤病（Neurofibromatosis, NF）是一组遗传性肿瘤综合征，主要影响神经系统、皮肤和骨骼。常见类型包括：

1. 神经纤维瘤病1型（NF1）

也称为冯·雷克林豪森病，是最常见的类型，由NF1基因突变引起。特征包括：

• 皮肤表现：牛奶咖啡斑、腋窝或腹股沟雀斑样色素沉着。

• 神经纤维瘤：良性肿瘤，可出现在皮肤、皮下或神经上，有时可恶性变。

• 眼部问题：如Lisch结节（虹膜错构瘤）。

• 骨骼异常：如脊柱侧弯、胫骨假关节。

• 其他：学习障碍、高血压等。

2. 神经纤维瘤病2型（NF2）

较少见，由NF2基因突变导致，主要特征为双侧前庭神经鞘瘤（听神经瘤），引起听力丧失、耳鸣和平衡问题。其他表现包括：

• 其他神经鞘瘤：如脊髓或脑神经肿瘤。

• 眼部问题：如白内障。

• 皮肤肿瘤：较少见，但可能有皮肤神经纤维瘤。

3. 施万瘤病（Schwannomatosis）

一种较新的分类，类似NF2但无前庭神经鞘瘤，由SMARCB1或LZTR1基因突变引起。特征包括：

• 多发性施万瘤：良性肿瘤，主要影响周围神经，导致慢性疼痛。

• 无听力损失：与NF2区别的关键。

神经纤维瘤病的诊断和治疗需基于临床标准和遗传测试，管理涉及多学科团队，包括神经科、皮肤科和外科医生。早期干预可改善预后。