神经纤维瘤是一种常见的良性肿瘤，起源于神经鞘的施万细胞，通常与神经纤维瘤病（NF1）相关。以下是其主要特点：

1. 临床表现

• 皮肤病变：表现为柔软、可移动的皮下结节，颜色可能为肉色或淡棕色，数量可从单个到数百个不等。

• 疼痛或不适：部分肿瘤可能压迫神经，引起疼痛、麻木或感觉异常。

• 生长缓慢：大多数神经纤维瘤生长缓慢，但少数可能快速增大或恶变（约5-10%的风险）。

2. 相关综合征

• 神经纤维瘤病1型（NF1）：这是一种常染色体显性遗传病，患者常有多个神经纤维瘤、咖啡牛奶斑、腋窝或腹股沟雀斑样色素沉着，以及虹膜Lisch结节。

• 并发症：可能包括学习障碍、骨骼异常（如脊柱侧弯）、视神经胶质瘤和高血压。

3. 诊断方法

• 临床检查：基于典型症状和体征，结合家族史。

• 影像学：MRI或CT扫描可评估肿瘤大小、位置和是否压迫周围结构。

• 活检：在怀疑恶变时进行，以确认诊断。

4. 治疗与管理

• 观察：对于无症状的小肿瘤，通常建议定期监测。

• 手术切除：适用于引起症状、快速生长或怀疑恶变的肿瘤。

• 药物治疗：针对NF1，可使用MEK抑制剂（如司美替尼）来缩小肿瘤。

• 多学科团队：管理NF1患者需要神经科、皮肤科、眼科和遗传学专家的协作。

神经纤维瘤通常是良性的，但需警惕恶变风险。早期诊断和个体化治疗可改善预后，建议患者咨询专科医生进行详细评估。