神经母细胞瘤是一种常见的儿童实体肿瘤，起源于交感神经系统，主要发生在婴幼儿和儿童时期。以下是其关键特点：

1. 发病特点

• 年龄分布：多见于5岁以下儿童，尤其是1-2岁幼儿。

• 起源部位：常起源于肾上腺或腹部交感神经链，也可发生在胸部、颈部或盆腔。

• 生物学行为：具有高度异质性，部分肿瘤可自发消退（尤其在婴儿期），而其他可能进展为侵袭性恶性肿瘤。

2. 临床表现

• 腹部肿块：最常见的症状，可能伴随腹痛或腹胀。

• 全身症状：如发热、体重减轻、贫血或高血压（由于儿茶酚胺分泌）。

• 转移症状：可转移至骨骼（导致骨痛）、骨髓（引起血细胞减少）、肝脏或皮肤（出现蓝色结节）。

3. 诊断方法

• 影像学检查：如超声、CT或MRI用于定位肿瘤和评估转移。

• 实验室检查：检测尿中儿茶酚胺代谢物（如VMA和HVA）作为生物标志物。

• 活检：组织病理学确认诊断，并评估MYCN基因扩增等预后因素。

4. 预后和治疗

• 预后因素：取决于年龄（婴儿预后较好）、肿瘤分期、MYCN状态和组织学类型。

• 治疗手段：包括手术切除、化疗、放疗、自体干细胞移植和免疫治疗（如抗GD2抗体）。低风险患者可能仅需观察或手术，而高风险患者需要强化治疗。

• 生存率：总体5年生存率约50-60%，低风险组可超过90%，高风险组较低。

神经母细胞瘤的管理需多学科团队参与，早期诊断和个体化治疗至关重要。