原发性骨髓纤维化的定义与发生机制

原发性骨髓纤维化（Primary Myelofibrosis, PMF）是一种罕见的骨髓增生性肿瘤，属于慢性白血病的一种。它主要表现为骨髓中纤维组织异常增生，导致正常造血功能受损，进而引起贫血、脾肿大等一系列症状。

原发性骨髓纤维化是如何发生的？

原发性骨髓纤维化的发生与基因突变密切相关，尤其是JAK2、CALR和MPL基因的突变。这些突变导致骨髓中的造血干细胞异常增殖，同时刺激纤维母细胞过度分泌胶原纤维，最终取代正常的骨髓组织。

1. 基因突变

• JAK2 V617F突变：约50-60%的患者携带此突变。

• CALR突变：约20-30%的患者携带此突变。

• MPL突变：约5-10%的患者携带此突变。

2. 骨髓纤维化

• 异常增殖的造血干细胞和纤维母细胞导致胶原纤维在骨髓中过度沉积。

• 正常的造血组织被纤维组织取代，造血功能逐渐丧失。

3. 脾肿大

• 由于骨髓造血功能受损，脾脏代偿性增大，试图承担部分造血功能。

原发性骨髓纤维化的典型症状

• 贫血：乏力、头晕、面色苍白。

• 脾肿大：左上腹不适、早饱感。

• 全身症状：发热、盗汗、体重下降。

• 出血倾向：血小板减少导致的鼻衄、牙龈出血等。

诊断方法

1. 血液检查：全血细胞计数、外周血涂片。

2. 骨髓活检：确诊的金标准，可见纤维组织增生。

3. 基因检测：检测JAK2、CALR和MPL突变。

4. 影像学检查：超声或CT评估脾脏大小。

治疗原则

如何预防原发性骨髓纤维化？

• 目前尚无明确的预防措施，但早期诊断和治疗可以改善预后。

关键点

• 原发性骨髓纤维化是一种慢性疾病，需要长期管理。

• 基因突变是其主要发病机制。

• 骨髓活检是确诊的关键。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！