着色性干皮病（Xeroderma Pigmentosum, XP）诊疗指南

着色性干皮病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要特征为对紫外线（UV）高度敏感，导致皮肤癌风险显著增加。以下是诊疗关键点：

1. 诊断

• 临床表现：包括皮肤光敏性、雀斑样色素沉着、皮肤干燥、萎缩，以及早发皮肤癌（如基底细胞癌、鳞状细胞癌、黑色素瘤）。

• 基因检测：确认XP相关基因突变（如XPA、XPC等），是诊断金标准。

• 细胞学测试：如紫外线照射后DNA修复能力检测，辅助诊断。

2. 治疗

• 严格防晒：避免日晒，使用高SPF防晒霜、防护衣物、帽子，并限制户外活动时间。

• 皮肤监测：定期皮肤科检查，早期发现和治疗皮肤癌病变。

• 手术和局部治疗：对已发生的皮肤癌进行手术切除、冷冻疗法或光动力疗法。

• 系统性治疗：在特定情况下，使用维A酸类药物或免疫调节剂预防癌变。

• 支持性护理：包括眼部保护（如戴防UV眼镜），预防眼部并发症如角膜炎。

3. 预后和管理

• 预后：早期诊断和严格防护可改善生活质量，但皮肤癌风险终身存在，平均寿命可能缩短。

• 多学科团队：涉及皮肤科、肿瘤科、遗传咨询等，提供个体化治疗计划。

• 患者教育：强调终身防护的重要性，并定期随访。

建议患者就诊于专科医疗中心，遵循最新临床指南进行管理。