着色性干皮病（Xeroderma Pigmentosum, XP）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要特点是对紫外线高度敏感，导致皮肤和眼部极易发生损伤和癌变。以下是其关键特点：

1. 皮肤表现

• 光敏性：患者暴露于紫外线（如阳光）后，皮肤迅速出现严重晒伤、红斑、水疱和脱皮。

• 色素沉着异常：皮肤上出现斑点状色素沉着（如雀斑样斑点）和色素减退区域，尤其在暴露部位如面部、颈部和手臂。

• 皮肤萎缩和干燥：皮肤变得薄、干燥和萎缩，易出现皱纹和毛细血管扩张。

• 高癌变风险：患者皮肤癌发病率极高，包括基底细胞癌、鳞状细胞癌和黑色素瘤，通常在儿童或青少年期就发生。

2. 眼部表现

• 光敏性眼病：紫外线暴露导致眼部炎症、角膜溃疡、结膜炎和畏光。

• 眼部肿瘤：可能发生眼睑和眼内肿瘤，如眼睑癌或视网膜母细胞瘤（在某些亚型中）。

• 视力损害：长期损伤可导致失明或严重视力下降。

3. 神经系统表现（在某些亚型中）

• 神经退行性变：约20-30%的患者出现神经系统症状，如智力障碍、听力丧失、共济失调和进行性神经功能衰退。

• 早发性衰老：患者可能表现出 premature aging 的迹象。

4. 遗传和分子基础

• DNA修复缺陷：XP由核苷酸切除修复（NER）途径的基因突变引起，导致细胞无法有效修复紫外线引起的DNA损伤。

• 遗传方式：常染色体隐性遗传，父母双方均为携带者时，子女有25%的患病风险。

5. 诊断和管理

• 早期诊断：通过临床表现、家族史和基因检测确诊。

• 严格避光：患者需避免紫外线暴露，使用防晒霜、防护服和太阳镜。

• 定期监测：频繁皮肤和眼部检查以早期发现和治疗癌变。

• 支持性治疗：包括手术切除肿瘤、化疗或放疗，以及神经支持护理。

着色性干皮病是一种严重疾病，需要多学科团队管理以改善生活质量和延长生存期。平均寿命可能缩短，但通过积极防护，部分患者可活到成年。