II型肾小管性酸中毒的定义与发生机制

II型肾小管性酸中毒（RTA II型） 是一种由于近端肾小管功能障碍，导致碳酸氢盐重吸收减少，从而引起代谢性酸中毒的疾病。正常情况下，近端肾小管负责重吸收大部分滤过的碳酸氢盐，当这一功能受损时，大量碳酸氢盐随尿液排出，血液中碳酸氢盐浓度下降，导致酸中毒。

II型肾小管性酸中毒是如何发生的？

II型RTA的发生主要与近端肾小管的功能障碍有关，根据病因可分为以下几种类型：

1. 原发性II型RTA

• 原因：

  • 遗传性因素，如碳酸酐酶II缺乏症。

  • 近端肾小管细胞膜上的钠-碳酸氢盐共转运体功能障碍。

2. 继发性II型RTA

• 常见原因：

  • 多发性骨髓瘤、重金属中毒（如铅、镉）。

  • 药物（如乙酰唑胺、过期四环素）。

  • 系统性疾病（如范可尼综合征）。

II型肾小管性酸中毒的典型症状

• 代谢性酸中毒：呼吸深快（Kussmaul呼吸）、乏力。

• 低钾血症：肌肉无力、心律失常。

• 生长发育迟缓（儿童患者）。

• 肾结石：由于尿中钙和磷酸盐排泄增加。

诊断方法

1. 血液检查：低碳酸氢盐、低钾、高氯。

2. 尿液检查：尿pH＞5.5（在酸中毒时）、尿碳酸氢盐排泄增加。

3. 碳酸氢盐负荷试验：确诊II型RTA的关键。

治疗原则

如何预防II型肾小管性酸中毒？

• 避免接触重金属。

• 慎用可能损害肾小管的药物。

• 定期体检，早期发现和治疗相关疾病。

关键点

• II型RTA主要表现为近端肾小管碳酸氢盐重吸收障碍。

• 诊断需结合临床症状、血液和尿液检查。

• 治疗包括纠正酸中毒、低钾血症和处理原发病。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！