眼眶骨纤维异常增殖症（Orbital Fibrous Dysplasia）是一种罕见的良性骨病，特点是正常骨组织被纤维组织和编织骨替代，导致骨骼膨胀和畸形。以下是其主要特点：

1. 病因与病理

• 病因不明：可能与G蛋白偶联受体基因（如GNAS）突变有关，但多为散发，非遗传性。

• 病理特征：骨组织被纤维结缔组织和未成熟的编织骨取代，病变区骨密度不均，可呈磨玻璃样改变。

2. 临床表现

• 眼球突出（Proptosis）：最常见的症状，由于眼眶骨壁增厚和膨胀，压迫眼球向前移位。

• 视力障碍：可能因视神经受压导致视力下降、视野缺损或复视。

• 疼痛与不适：局部可有钝痛或压痛，但通常不剧烈。

• 面部畸形：病变可导致眼眶轮廓改变，出现不对称或肿胀。

• 其他症状：如眼球运动受限、流泪增多等，取决于病变范围和位置。

3. 影像学特点

• X线或CT扫描：显示病变骨呈磨玻璃样密度，边界不清，骨皮质变薄或膨胀，无骨膜反应。

• MRI：有助于评估软组织受累和视神经压迫情况，T1和T2加权像上信号不均。

4. 诊断与鉴别

• 诊断依据：结合临床表现、影像学特征和活检（必要时），活检显示纤维组织和编织骨混合。

• 鉴别诊断：需与骨瘤、骨肉瘤、Paget's病等区分，影像学和病理学是关键。

5. 治疗与管理

• 观察：无症状或轻度病例可定期随访，监测病变进展。

• 手术干预：若出现视力威胁、严重畸形或疼痛，可行减压手术（如视神经减压）或病变切除，但复发风险较高。

• 药物治疗：二膦酸盐类药物（如帕米膦酸钠）可能减缓病变进展，但证据有限。

• 预后：一般为良性过程，生长缓慢，但可能稳定或进展；恶性变罕见（<1%）。

眼眶骨纤维异常增殖症需多学科管理，包括眼科、神经外科和影像学评估，以优化治疗决策。