眼眶神经纤维瘤是一种罕见的良性肿瘤，起源于眼眶内的神经纤维组织，通常与神经纤维瘤病（NF1）相关。以下是其主要特点：

1. 病因与发病机制

眼眶神经纤维瘤主要由施万细胞增生引起，常为散发性或遗传性，与NF1基因突变有关。NF1患者中，眼眶受累较为常见。

2. 临床表现

• 眼球突出（proptosis）：由于肿瘤占位效应，导致眼球向前移位，可能不对称。

• 视力障碍：肿瘤压迫视神经或眼外肌，可引起视力下降、复视或视野缺损。

• 疼痛或不适：部分患者报告眼眶区疼痛、肿胀或压迫感。

• 其他症状：可能伴随眼睑下垂、眼球运动受限或瞳孔异常。

3. 影像学特征

• MRI或CT扫描：显示眼眶内软组织肿块，边界可能清晰或模糊，增强后可有强化。

• 特征性表现：在NF1背景下，可能与其他神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤并存。

4. 诊断与鉴别

• 临床评估：结合病史、体格检查和影像学，疑似病例需活检确诊。

• 鉴别诊断：需排除其他眼眶肿瘤，如脑膜瘤、血管瘤或恶性肿瘤。

5. 治疗与管理

• 观察：对于无症状或生长缓慢的小肿瘤，可定期监测。

• 手术切除：如果肿瘤引起显著症状或视力威胁，手术是主要治疗方式，但需谨慎以避免损伤周围结构。

• 其他治疗：放疗或药物治疗（如mTOR抑制剂）可能用于难治性病例，但证据有限。

6. 预后

眼眶神经纤维瘤通常为良性，生长缓慢，预后较好。但复发风险存在，尤其是未完全切除时。长期随访至关重要，特别是对于NF1患者，以监测潜在并发症。

建议由眼科和神经外科专家进行多学科评估，制定个体化治疗计划。