原发性系统性淀粉样变的定义与发生机制

原发性系统性淀粉样变（Primary Systemic Amyloidosis） 是一种罕见的蛋白质代谢异常疾病，其特征是异常蛋白质（淀粉样物质）在全身多个器官和组织中沉积，导致器官功能障碍。这种淀粉样物质主要由免疫球蛋白轻链（AL型）组成，因此也称为AL淀粉样变。

原发性系统性淀粉样变是如何发生的？

原发性系统性淀粉样变的发生与浆细胞异常增生有关，浆细胞是免疫系统中产生抗体的细胞。在某些情况下，浆细胞会产生异常的轻链蛋白，这些蛋白无法正常降解，最终形成淀粉样纤维并沉积在组织中。

1. 浆细胞异常

• 常见人群：中老年人，尤其是50岁以上的人群。

• 原因：

  • 浆细胞克隆性增生，产生大量异常的轻链蛋白。

  • 可能与多发性骨髓瘤或其他浆细胞疾病相关。

2. 淀粉样物质沉积

• 机制：异常的轻链蛋白在组织中形成不溶性的淀粉样纤维，沉积在心脏、肾脏、肝脏、神经等器官，干扰其正常功能。

原发性系统性淀粉样变的典型症状

• 心脏受累：心力衰竭、心律失常、心肌肥厚。

• 肾脏受累：蛋白尿、肾病综合征、肾功能衰竭。

• 肝脏受累：肝肿大、肝功能异常。

• 神经受累：周围神经病变、自主神经功能障碍。

• 其他：皮肤瘀斑、巨舌、消化道出血等。

诊断方法

1. 组织活检：通过脂肪垫、骨髓或受累器官的活检，检测淀粉样物质。

2. 血清和尿免疫固定电泳：检测异常的轻链蛋白。

3. 影像学检查：如心脏超声、MRI等评估器官受累情况。

治疗原则

如何预防原发性系统性淀粉样变？

• 定期体检：早期发现浆细胞异常。

• 健康生活方式：增强免疫力，减少感染风险。

关键点

• 原发性系统性淀粉样变是一种进展性疾病，早期诊断和治疗至关重要。

• 多学科团队合作（血液科、肾科、心内科等）是治疗成功的关键。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！